NADİR HASTALIKLAR GÜNÜ

SANKO Üniversitesi Lisansüstü Eğitim Enstitüsü Moleküler Tıp Ana Bilim Dalı
Başkanı da olan Prof. Dr. Saygılı, nadir hastalıkları, belirli bir bölgede yaşayan,
nüfusa oranla az sayıda kişide görülen ve yaklaşık yüzde 80’i genetik nedenlerle
meydana gelen hastalıklar olarak tanımladı.
NEDENLERİ
Prof. Dr. Saygılı, nadir hastalıkların genetik nedenlerin büyük bir kaynağının akraba
evlilikleri, geriye kalan yüzde 20'lik grupta ise bakteriyel, viral enfeksiyon hastalıkları,
nadir kanser türleri vb. durumların yer aldığını belirtti.
“Çoğunluğu genetik nedenlere bağlı olarak gelişen bu hastalıkların yüzde 95’inin
tedavisinin olmaması hasta yakınları da başta olmak üzere önemli bir nüfusu
etkilemektedir” diyen Prof. Dr. Saygılı, yeterli düzeyde bilimsel ve tıbbi bilginin mevcut
olmamasından dolayı birçok hastaya teşhis konulamadığına da vurgu yaptı.
Çoğu metabolik, kronik ve bazıları da ölümcül olabilen bu hastalıklar için özel bakım
ve tedavi yöntemlerine ihtiyaç duyulduğunu anımsatan Prof. Dr. Saygılı, sağlık
sistemi içerisindeki ilaçların, sarf malzemelerin, özel besinler ile tıbbi cihazlara
duyulan gereksinimin de bu hastalar için önemli rol oynadığına dikkat çekti.
ÜLKEMİZDEKİ DURUM
Ülkemizde yaklaşık 6-7 milyon kişinin nadir hastalıkla yaşadığını ve bu sayının
yarısını çocukların oluşturduğunu vurgulayan Prof. Dr. Saygılı, şöyle devam etti:
“Ülkemizde yeterli tanının yapılabileceği araştırma merkezlerinin rahat ulaşılabilir
olmaması nedeniyle hastalıkları tanımlanmamış birçok hasta bulunmaktadır. Akraba
evliliği sıklığının yüksek olduğu bölgemizde bu hastalıkların erken ve doğru teşhisine
yönelik araştırma merkezi ihtiyacı bulunmaktadır.”
Prof. Dr. Saygılı, nadir hastalıklar ile mücadelede hasta ve yakınlarının tıbbi genetik
danışmanlık alabilmesi için, evlilik öncesi, gebelik öncesi ve yenidoğan dönemi
tarama programlarına yönelik çalışmalarla ilgili olarak ise şöyle konuştu:
“Ülkemizde bu konuda çalışmalar yürüten ‘Mükemmeliyet Merkezleri’ önemli bir role
sahiptir. Bu merkezlerin sayısının artması hasta takibinin etkin yapılabilmesini
sağlayacaktır. Uygun sağlık politikaları ile bu zorlukların üstesinden gelinebilir.”

NADİR HASTALIKLAR GÜNÜ İLE FARKINDALIK SAĞLANABİLİR
Nadir hastalık ve bu hastalıklar ile etkin mücadeleye dikkat çekmek için her yıl Şubat
Ayının son günü “Nadir Hastalıklar Günü” ile farkındalık sağlamaya çalışıldığını
vurgulayan Prof. Dr. Saygılı, sözlerini şöyle tamamladı:
“Her hastalıkta olduğu gibi bu hastalıklarla mücadelede de teşhisin erken ve doğru
konması büyük önem taşımaktadır. Hasta ve yakınlarının hastalık hakkında bilgi
düzeyinin artması, toplumun sahiplenmesi, hastaların sosyal problemlerinin çözümü
için fayda sağlayacaktır.
Nadir hastalıklar ile mücadelede sağlık sistemi içerisindeki teşhis ve tedavi
sistemlerinin yanında, doğru beslenme önerileri ile fizik tedavi ve rehabilitasyonu da
kapsamaktadır. Bu doğrultudaki bütüncül bir yaklaşım, yetim kalmış bu hastalıklarla
başa çıkmak için önemli bir adım olacaktır.
SANKO Üniversitesi olarak multidisipliner iş birliğine vermiş olduğumuz önemi nadir
hastalıklarla mücadelede de göstermeyi hedeflemekteyiz. Bu hastalıkların, tespit
edilebilir nedenlerine yönelik çalışmalar yapmayı planlamaktayız. Tıp Fakültemiz
öğretim üyelerinin biyoinformatik yöntemlerle, nadir hastalıkların nedenlerine yönelik
yaptığı çalışmaları, toplumsal faydaya dönüştürebilecek stratejiler oluşturmak
istiyoruz.”